北大康复医院义诊罕见病视网膜色素变性：从黑暗走向光明

          2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题“不止罕见”呼吁社会关注罕见病群体超越疾病本身的坚韧与可能性。在众多罕见病中，视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）作为一种遗传性致盲眼病，其诊疗进展与社会支持体系的完善尤为引人注目。

（眼底照片，血流越好眼底越红润，越暗沉血流越差，视野缺损越大）

         北京北大医疗康复医院，隶属于北京大学医疗集团是平安集团成员，作为国内领先的全科康复三级医院，时刻关注着患者的健康，借着本次国际罕见病日，凡是疑似视网膜色素变性的患者，在2025年2月28日至2025年3月28日，到院可免费做ERG（视网膜电图）、电脑视野图、视力筛查，以便更好的让患者了解自身状况及时干预病情。本院开展的视网膜色素变性门诊，针对该类疾病，采用中西医联合的方式，以最大程度缓解患者的病情进展为首要目的，通过增加眼底血供，使尚未死亡的眼底细胞得到营养，延缓细胞死亡进程，提高患者视力，视野，缓解夜盲。

一、视网膜色素变性：疾病概述与挑战

视网膜色素变性是一组以进行性光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞功能丧失为特征的遗传性退行性疾病，属于我国《罕见病目录》收录的疾病之一。全球发病率约为1/3000~1/5000，中国人群发病率约为1/4000。

临床表现与遗传机制

症状特点：早期表现为夜盲、视野缺损，逐渐发展为管状视野甚至全盲。约50%患者伴有高度近视，19.4%合并耳聋。

遗传异质性：已发现70多个相关基因，遗传方式包括常染色体显性/隐性、X连锁隐性等，约1/3为散发病例。

诊断难点：需结合眼底检查（视盘蜡黄、血管狭窄、骨细胞样色素沉着三联征）、视野测试及视网膜电流图（ERG）等综合判断。

二、治疗突破：从基因治疗到多学科管理

尽管目前多数RP类型仍无法治愈，但医学界正通过基因技术、干细胞研究及创新疗法带来曙光。

1. 基因治疗进展

RPE65基因疗法：2017年FDA批准的Luxturna药物为RP治疗开创先河。

中国研究突破：北京协和医院团队针对RDH12、RPGR等基因开展全球首个First-in-human临床试验，初步结果显示安全有效。

多靶点探索：全球范围内针对RS1、ABCA4等基因的临床试验已超5项，覆盖不同遗传亚型。

2. 辅助治疗与跨学科支持

营养管理：叶黄素补充、维生素A调节等延缓病程。

康复技术：助视器、视网膜假体等辅助设备改善生活质量。

遗传咨询：北京协和医院等机构提供免费基因检测及家族风险评估。

3. 手术治疗

适应症：适应所有原发性RP

过程介绍：因RP基因影响部分眼底血管，手术会取材自身健康的眼底血管，将健康的血管接入到眼底，增加血供，类似于心脏搭桥一样，且正常的血管不会受基因片段影响。

4. 脑机芯片

目前多加机构正在研究脑机接口，该技术一旦成熟，相信以解决大部分人类的疾病，目前尚未取得技术突破，预计未来10年会有比较大的技术进步。

（视网膜色素变性门诊主任杨春华）         

         社会共融：从“病痛挑战基金会”的公益活动到国际罕见病日的全球倡议，患者正从“被救助者”转变为“生命力量的代言者”。

正如2025年罕见病日主题“不止罕见”所昭示，视网膜色素变性患者的故事不仅是医学难题的缩影，更是人类挑战生命极限的见证。在科研突破与社会关爱的双重推动下，黑暗中的探索终将迎来破晓之光。